Nuove scoperte per la sindrome di down
Nuove scoperte per la sindrome di Down
La sindrome di Down è la prima causa di ritardo mentale nell’uomo. Chi ne è affetto ha caratteristiche alterazioni del volto, del corpo. E soffre di disturbi più o meno gravi degli organi vitali (l’apparato cardiovascolare per esempio).
La causa è in un’alterazione del patrimonio genetico legata al cromosoma 21. Un cromosoma di cui finora non erano noti i segreti e per questo gli scienziati non hanno mai avuto una cura per questa malattia abbastanza diffusa (colpisce in media un neonato su 750) finora combattuta solo con un insieme di tecniche di riabilitazione, fisiche e mentali.
O con l’aborto, se si fa questa scelta dopo aver scoperto precocemente (con appositi esami: amniocentesi o villocentesi) l’alterazione di cui è vittima il nascituro.
Nuove speranze arrivano adesso dall’annuncio di un gruppo di 62 scienziati giapponesi, tedeschi, francesi, svizzeri, inglesi e americani: sono riusciti a «decifrare» tutti i segreti del cromosoma numero 21, considerato il più piccolo delle 23 paia di cromosomi umani.
La ricerca, che verrà pubblicata sulla rivista Nature, apre la possibilità di conoscere con più precisione l'insorgere della malattia (i portatori della quale hanno nel nucleo tre cromosomi 21, uno in più del normale) e di arrivare in 5-6 anni ad una cura, forse genetica.
Si potranno avere ricadute anche nella conoscenza di altre malattie, come l'Alzheimer e alcuni tumori solidi e del sangue, che trovano in questo cromosoma una loro causa genetica.
Una tappa decisiva, dunque, che aiuterà i medici a capire quali e quanti geni sono coinvolti nella sindrome Down. Ancora oggi, infatti, non sono noti tutti i misteri della malattia e si pensa che sia sufficiente non la presenza di un intero cromosoma 21 in più, ma di un singolo pezzetto di genoma che fornisce istruzioni sbagliate. Esistono infatti persone Down che non hanno tre cromosomi 21 ma due e un pezzettino.
Conoscere l'intera mappa del cromosoma 21 potrebbe inoltre svelare un altro mistero: il perchè una persona nasce con la sindrome Down. Per ora si sa che il rischio di avere questa mutazione genetica è strettamente legato all’età della madre: più è alta più rischi vi sono.
(Autore: Mario Pappagallo)
(Fonte: Il corriere della sera)
